ENFERMEDADES RARAS Y MEDICAMENTOS HUERFANOS
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Autor : Berman J. Jules categoria: infectologiaEdición : 1ra año: 2015Idioma : Español Paginas : 415Disponibilidad, precios y características están sujetos a
cambios sin previo aviso.
DESCRIPCIÓN GENERAL
Obra que permite entender esta materia tan compleja.
Es un libro fácil de leer, interesante e increiblemente entretenido.
No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en
las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e
informativa.
Aborda con éxito la complejidad de la genética y la herencia, así
como la compleja relación entre las enfermedades raras y frecuentes,
entretejiendo todo para explicar muchos aspectos de la biología y de las
enfermedades humanas.
El uso de más de 100 reglas, con la justificación de cada una
constituye una vía novedosa y utílisima para resumir los puntos
fundamentales de esta obra. Estas reglas constituyen una provechosa
ayuda para estudiantes y legos que deseen entender mejor esta compleja
disciplina.
PUNTOS CLAVE:
Este libro sobre enfermedades raras es un libro raro. Pocos autores
disponen de conocimientos lo suficientemente amplios para abarcar la
disciplina de las enfermedades raras. Jules J. Berman, muy conocido en
el ámbito de la informática médica, guía al lector a través de una
combinación de historia, genética, medicina y comentarios sociales sobre
trastornos frecuentes que se comparan con otros raros. Es un libro
fácil de leer, interesante e increíblemente entretenido. No es un
tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las
enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.
CONTENIDOParte I Conocimiento del problema
¿Qué son las enfermedades raras y por qué las atendemos?¿Qué son las enfermedades comunes?Seis observaciones para ponderar durante la lectura de este libro
Parte II Lecciones raras para las enfermedades comunes
EnvejecimientoEnfermedades del corazón y de los vasos sanguíneosEnfermedades infecciosas e inmunodeficienciasEnfermedades de la inmunidadCáncer
Parte III Relaciones fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes
Causalidad y límites de la genética modernaPatogenia: la sombra de la causalidadCómo entender las diferencias fundamentales entre las enfermedades raras y las comunesCómo entender las relaciones entre las enfermedades raras y las comunesBeneficios compartidosConclusión
Apéndice I: Lista de genes que causan más de una enfermedad
Apéndice II: Reglas, algunas se cumplen siempre y todas se cumplen en alguna ocasión
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